1.4. Patologie dell’udito

1.4.1 Malattie dell’orecchio esterno

1.4.1.1 Malformazioni

Microtia e atresia auris congenita

Definizione. La microtia è una malformazione congenita caratterizzata da un ridotto sviluppo dell’orecchio esterno, che varia da un padiglione più piccolo, alla totale assenza. Nei casi più gravi sono presenti solo residui embrionari; l’assenza del padiglione viene definita anotia. La microtia è spesso associata a stenosi o atresia del condotto uditivo esterno. Entrambe queste anomalie possono essere associate con altre anomalie dell’orecchio, più frequentemente dell’orecchio medio, meno frequentemente dell’orecchio interno. Va tenuto presente che esiste una stretta correlazione tra grado di malformazione dell’orecchio esterno e frequenza e gravità delle malformazioni dell’orecchio medio. Al contrario non esiste una correlazione tra grado di malformazione dell’orecchio esterno e frequenza e gravità delle malformazioni dell’orecchio interno; le malformazioni dell’orecchio interno sono riferite più frequenti nelle embriopatie tossiche, virali e genetiche. Tra le malformazioni dell’orecchio interno, non vi sono apparenti spiegazioni della maggior frequenza della ipoplasia del canale semicircolare laterale.

Epidemiologia. I dati non sono omogenei in quanto c’è poca concordanza sulla metodologia di raccolta dei dati e sulla definizione. Secondo Errocat (1998) in Europa le atresie congenite del cue sono 1 ogni 10000 nati (periodo 1980-1994), con una netta prevalenza delle forme unilaterali (70-85%, Manach, 1987; Schuknecht, 1989; Cremers e Teunissen, 1992) dei maschi e dell’orecchio destro.

Clinica. La microtia si può presentare con un ampio spettro di variabilità (Fig. 1). Quando ci si trova di fronte ad una anotia/microtia, vanno tenuti presenti due aspetti: 1. la possibile concomitante malformazione dell’orecchio medio e interno; 2. le possibili malformazioni di altri organi e apparati. In uno studio sulle caratteristiche epidemiologiche della anotia e microtia in California nel decennio 1989-97 (Birth Defects Research Part A 70:472-475, 2004), le malformazioni associate più frequentemente riscontrate sono: quelle oculari (20%), le malformazioni nasali (23,4%), palatoschisi (11,1%), malformazioni muscolo-scheletriche della faccia, mandibola e cranio (23,4%), anomalie delle ossa cranio-facciali (42,4%), anomalie della colonna (14,9%), i difetti cardiaci settali (16,7%), reni/ureteri (6,7%) e genitali maschili (5,1%).

Diagnosi. Data la possibilità di concomitanti malformazioni in altri organi e apparati (microtia/atresia non isolata ma sindromica), l’approccio a questa patologia deve essere multidisciplinare (Neonatologo, Genetista, Audiologo, ORL, Neuroradiologo, Chirurgo maxillo-facciale, Chirurgo plastico, Oculista, Neurochirurgo). Il primo punto deve essere la definizione morfologica dell’anomalia (Tab. I).

Tab. I. Definizione morfologica dell’anomalia

APPROFONDIMENTO

Classificazioni. Molte sono le classificazioni che si trovano in letteratura. Recentemente, l’European Group on Genetics of Hearing Impairment (HEAR) ha proposto un sistema di classificazione delle anomalie congenite di tipo sistematico, dall’orecchio esterno alla corteccia cerebrale: ECEAI European Congenital Ear Anomaly Inventory (v. Tab.). L’ECEAI ha lo scopo di fornire una descrizione anatomica sistematica e dettagliata delle varie componenti dell’orecchio: non si basa su una classificazione eziologica, ma mette in risalto la necessità di valutare tutte le differenti parti del sistema uditivo.

Tab. (Continuazione).

Quindi vanno predisposte le indagini utili all’inquadramento del quadro clinico (Tab. II). L’orientamento attuale è quello di eseguire in un periodo “precoce” (entro i 6 mesi) anche le indagini neuroradiologiche, non solo per venire incontro “all’ansia” dei genitori, ma perché un inquadramento diagnostico corretto è essenziale per evitare errori di impostazione terapeutica.

Trattamento. Il termine “atresia congenita dell’orecchio” è generalmente usato per descrivere una ampia serie di malformazione dell’orecchio esterno e medio. Anche se il termine atresia implica l’assenza del canale, è usato in senso più ampio anche per indicare da una anomalia lieve con un restringimento del cue, alla assenza completo del canale. Esistono molte divergenze di opinione sulla necessità e opportunità del trattamento; altrettante divergenze sia sulle procedure di scelta sia sui criteri per la valutazione del successo chirurgico.

Vanno innanzi tutto distinti gli interventi in caso di stenosi, da quelli in caso di atresia. Recentemente il successo funzionale delle protesi impiantabili per via ossea (e delle epitesi impiantabili) (Granstrom et al., 1993, 1979) ha certamente ridotto il numero di interventi di chirurgia ricostruttiva del condotto uditivo esterno e li ha spostati in là negli anni, alla seconda adolescenza o addirittura all’età adulta (v. cap. 1.5.5) (Figg. 2 e 3).