GRAZIANO BARERA • BARBARA PARMA
I pazienti affetti da Sindrome di Down (SD) sono più soggetti rispetto alla popolazione generale a disturbi gastrointestinali che possono essere
dovuti ad anomalie strutturali o ad alterate funzioni d’organo (1).
È nota inoltre la predisposizione a patologie autoimmuni, quali tiroidite e diabete mellito di tipo I°, che si esemplifica, nel tratto gastroenterico, in particolare con la malattia celiaca.
1. Disordini strutturali
Il 10% dei bambini nati con SD presenta una delle anomalie strutturali sotto descritte (2).
L’atresia duodenale è caratterizzata da un’agenesia totale (atresia duodenale o digiunale), o parziale (stenosi duodenale) di un tratto intestinale; queste condizioni possono determinare un’ostruzione del transito alimentare dallo stomaco al colon. Una medesima presentazione clinica può essere dovuta alla presenza di un pancreas anulare che circonda e restringe, in modo parziale o totale, il calibro duodenale (3,4).
L’incidenza di ostruzione congenita duodenale è di 1:10.000 nati; nel 10-30% dei soggetti affetti si osserva la SD (3).
La gestazione in coloro che presentano ostruzione duodenale può essere complicata da poli-dramnios nel 50% dei casi.
La metà circa di questi bambini nascono prematuri e presentano un rapporto femmina/ maschio pari a 2:1. L’atresia del duodeno è solitamente localizzata al di sotto della papilla del Vater e trova origine nella mancata ricanalizzazione del lume duodenale dopo la fase solida dello sviluppo intestinale. Quando l’ostruzione è grave è possibile identificarla ecograficamente in epoca prenatale (Fig. 1) (6). Se non riconosciuta durante della "doppia bolla" la gestazione, nelle prime ore/giorni di vita l’espressione clinica è spesso importante, caratterizzata da vomito, frequentemente biliare, che non risolve dopo sospensione dell’alimentazione (4).
Nell’ostruzione duodenale completa l’RX addome in bianco è diagnostico, in presenza della patognomonica immagine della “doppia bolla”, ovvero due importanti raccolte gassose rispettivamente in stomaco e nella prima porzione del duodeno (Fig. 2).
La diagnosi differenziale più importante è con la malrotazione e con il volvolo intestinale, che possono causare necrosi, se non riconosciute, del tratto intestinale entro 6-12 ore. Il trattamento è solitamente chirurgico e consiste nella rimozione del tratto atresico e nella successiva canalizzazione mediante duodeno-duodenostomia latero-laterale o duodeno-digiunostomia latero-laterale transmesocolica (4,6). La presenza di SD non altera l’outcome nel post-operatorio (5).