Descrizione
La sindrome di Down è una patologia ben nota per i suoi aspetti morfologici, neuropsichiatrici e organici. In questo libro, basato sull'analisi approfondita della letteratura specialistica e sulla nostra esperienza diretta, vogliamo fornire chiarezza sia per i medici di base che per gli specialisti. Il nostro obiettivo è quello di offrire uno strumento facile da consultare ma rigoroso e aggiornato scientificamente per affrontare le patologie che non sono "speciali" perché colpiscono persone Down, ma che devono essere trattate in modo particolare poiché si manifestano in soggetti con caratteristiche fisiche e cliniche uniche. Tuttavia, questo libro non è inteso come un'incitamento alla medicalizzazione eccessiva delle persone Down. Dobbiamo ricordare che non sono solo pazienti ma individui con rischi clinici diversi dai quali dobbiamo proteggerli attraverso la medicina preventiva a tutti i livelli. Questo lavoro, frutto dei contributi quotidiani di numerosi esperti quotidianamente coinvolti nei vari ambiti specialistici per migliorare le condizioni di vita di queste donne e uomini, vuole essere di aiuto nella comprensione e gestione delle manifestazioni di questo complesso quadro clinico provocato da una piccola quantità di DNA in eccesso sul cromosoma 21.Indice
AUTORI5SOMMARIO13Presentazione - EDOARDO CENSI 17Introduzione - UMBERTO AMBROSETTI, VALTER GUALANDRI 19PRIMA PARTE - ASPETTI GENERALI2101. Mongolismo-Sindrome di Down-Trisomia 21: argomenti storici2302. Le basi cromosomiche della sindrome di Down2903. Epidemiologia3704. La diagnosi prenatale: le informazioni, la consapevolezza e le scelte5505. La prima comunicazione ai genitori77SECONDA PARTE - AMBITO SPECIALISTICO INTERNISTICO8306. Aspetti pediatrici8507. Vaccinazioni10308. Cardiopatie11109. Aspetti pneumologici13910. Aspetti immunologici ed allergologici15711. Problematiche auxologiche ed endocrine16712. Disturbi gastrointestinali18513. Ematologia19914. Neoplasie solide21315. Complicanze neurologiche21916. Sindrome di Down e patologie cutanee23717. Aspetti ginecologici24318. Patologia urologica ed andrologica24719. L’invecchiamento25720. Aspetti terapeutici dello stress ossidativo261TERZA PARTE - AMBITO SPECIALISTICO CHIRURGICO29121. Cardiochirurgia29322. Manifestazioni otorinolaringoiatriche30123. Problematiche audiologiche31324. Aspetti oculari33525. La chirurgia plastica nei bambini34726. Odontostomatologia35527. Ortopedia36728. Problemi anestesiologici381QUARTA PARTE - AMBITO NEURO-RIABILITATIVO39329. Sviluppo e caratteristiche neuropsichitriche39530. I disturbi mentali41331. Lo sviluppo della sessualità43932. Lo sviluppo neuromotorio e cognitivo45533. La riabilitazione motoria46134. La riabilitazione logopedica46735. L’esperienza del rilancio cognitivo, metodo Feurestein48136. Espressione sonora e musicoterapica48937. La riabilitazione equestre495
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