Perché nel 2008 abbiamo pensato di realizzare un libro polispecialistico sulla sindrome di Down?
La sindrome di Down è una patologia nota da tempo nei suoi aspetti morfologici, neuropsichiatrici ed organici: con linguaggio proprio della Genetica si direbbe “fenotipici” .
Con la scoperta delle sue basi cromosomiche si è aperta una linea molto articolata di ricerca che ha interessato vari ambiti della medicina.
Stimare l’incidenza e la prevalenza di questa patologia è arduo, poiché esse sono influenzate da diversi fattori ed è difficile trarre delle conclusioni cronologiche sul loro andamento.
Attualmente l’aumento significativo dell’ età materna al concepimento controbilanciata dalla diagnosi prenatale e dalla possibilità di interrompere la gravidanza riduce fortemente l’incidenza della malattia, tuttavia le migliori conoscenze della medicina hanno permesso di prolungare la durata della vita del soggetto Down aumentandone la prevalenza.
A queste ottimistiche affermazioni si contrappone un tragica realtà: il deterioramento neuropsichico che insorge dopo i 40.
Il principale problema della sindrome di Down si compendia nel quesito di base: perché avere un cromosoma in più comporta delle conseguenze così polimorfe, sindromiche per l’appunto? A tale quesito non è possibile dare per ora una risposta sia pure abbozzata. Sarebbe come dire che di una certa malattia conosciamo la eziologia, il decorso clinico, persino la prognosi, ma non la patogenesi.
Attualmente l’atteggiamento fatalistico presente un tempo verso la sindrome di Down è tramontato, lasciando spazio alla caratterizzazione dell’insieme dei sintomi specifici della sindrome e dei loro trattamenti multi specialistici.
La presente raccolta di saggi, basati sulla attenta analisi della letteratura specialistica, filtrata dall’ esperienza diretta di ogni Autore, vuole essere una puntualizzazione per il Medico di base e per lo Specialista, che nella loro pratica quotidiana debbono conoscere l’attualità terapeutica, perché oggi non è infrequente avere tra i propri pazienti una persona Down.
Per questi motivi, abbiamo cercato di fornire uno strumento agile, ma completo e scientificamente aggiornato, per potere affrontare le varie patologie che non sono “speciali” perché colpiscono una persona Down, ma vanno inquadrate in una cornice particolare in quanto presenti in un soggetto con caratteristiche organiche e cliniche particolari.
Peraltro, questo testo non vuole essere uno strumento che induca ad una eccessiva medi-calizzazione delle persone Down, le quali non debbono essere considerate “pazienti”, ma individui soggetti a rischi clinici polimorfi, che dobbiamo individuare e prevenire, esercitando una medicina preventiva a tutti i livelli.
La prescrizione di eventuali terapie deve essere adeguata alle caratteristiche metaboliche delle persone Down.
La ricerca medica dedicata alla sindrome di Down oggigiorno non è propriamente molto attiva: non esistono riviste scientifiche internazionali sulla sindrome e le ricerche prodotte ed inviate alla stampa trovano una difficile accoglienza; eppure è innegabile che la sindrome di Down possa essere considerata un modello per lo studio dello “invecchiamento” umano.
Per la necessità di sensibilizzazione alle problematiche delle persone Down in tutti i loro aspetti compreso quello dell’interesse scientifico, occorre una forte spinta da parte delle Associazioni di genitori.
Questo nostro lavoro, che ha visto impegnati un gran numero di esperti quotidianamente coinvolti nei vari ambiti specialistici per migliorare le condizioni di vita di queste donne e uomini vuole essere di aiuto nella comprensione e gestione delle manifestazioni di questo complesso quadro clinico provocato da quella piccola quantità di DNA in eccesso sul cromosoma 21.
Un sentito ringraziamento va all'Associazione VIVI DOWN la quale con lodevole lungimiranza ha permesso ed agevolato in maniera significativa la stesura e la pubblicazione di questo lavoro: l’augurio di tutti è che esso possa essere utile a tutte le persone Down per migliorare la loro qualità di vita e per supportare il gravoso impegno delle famiglie.
Umberto Ambrosetti, Valter Gual andri
Milano, novembre 2008
Si ringraziano per la collaborazione attenta e paziente e per il gravoso impegno di tempo profuso nelle svariate fasi di realizzazione di questo libro: G. Baracca, S. Barozzi, R. Bianchi, A. Cesarani, E. Fagnani, E. Iacona, G. Roversi, M. Sinis, L. Todini, A. Zaghis.