Introduzione
La valutazione del rischio di sviluppare neoplasie e della mortalità correlata nei soggetti affetti da Sindrome di Down è fondamentale per una gestione clinica adeguata di tali pazienti e per una diagnosi precoce di eventuali patologie associate.
È ben noto che i soggetti affetti da Sindrome di Down hanno un aumentato rischio di sviluppare Leucemia Mieloide Acuta e un’aumentata mortalità per infezioni, anomalie congenite ed altre condizioni patologiche (1, 2, 3).
È comunque importante sottolineare che sono pochi gli studi condotti su popolazioni numerose di pazienti con questa Sindrome e spesso tali studi includono solo individui istituzionalizzati che non sono rappresentativi dell’intera popolazione di pazienti con Trisomia 21.
Nuove possibilità di comprendere la maggior incidenza di alcune patologie in tali soggetti si sono aperte con il completo sequenziamento del cromosoma 21, che ha reso a sua volta possibile identificare specifici loci associati alle diverse patologie in un numero relativamente limitato di geni (circa 225) (4). L’aumentato rischio di incorrere in specifiche patologie in questi pazienti sembra infatti essere associato o ad un’iperespressione di alcuni specifici geni mappati sul cromosoma 21 (sia oncogeni che geni codificanti fattori di crescita) o alla presenza di un cromosoma 21 aggiuntivo che può influenzare la crescita e l’omeostasi cellulare (5, 6).
È importante aggiungere, inoltre, che la predisposizione alle infezioni, alla leucemia e alle altre patologie in questi soggetti può essere ricondotta anche all’interazione tra l’assetto genetico e diversi fattori ambientali che possono influenzare il rischio genetico e meritano di essere oggetto di ulteriore approfondimento.