La sindrome di Down è una patologia ben nota per i suoi aspetti morfologici, neuropsichiatrici e organici. In questo libro, basato sull'analisi approfondita della letteratura specialistica e sulla nostra esperienza diretta, vogliamo fornire chiarezza sia per i medici di base che per gli specialisti. Il nostro obiettivo è quello di offrire uno strumento facile da consultare ma rigoroso e aggiornato scientificamente per affrontare le patologie che non sono "speciali" perché colpiscono persone Down, ma che devono essere trattate in modo particolare poiché si manifestano in soggetti con caratteristiche fisiche e cliniche uniche. Tuttavia, questo libro non è inteso come un'incitamento alla medicalizzazione eccessiva delle persone Down. Dobbiamo ricordare che non sono solo pazienti ma individui con rischi clinici diversi dai quali dobbiamo proteggerli attraverso la medicina preventiva a tutti i livelli. Questo lavoro, frutto dei contributi quotidiani di numerosi esperti quotidianamente coinvolti nei vari ambiti specialistici per migliorare le condizioni di vita di queste donne e uomini, vuole essere di aiuto nella comprensione e gestione delle manifestazioni di questo complesso quadro clinico provocato da una piccola quantità di DNA in eccesso sul cromosoma 21.

AUTORI

Presentazione - EDOARDO CENSI 17

Introduzione - UMBERTO AMBROSETTI, VALTER GUALANDRI 19

PRIMA PARTE - ASPETTI GENERALI

01. Mongolismo-Sindrome di Down-Trisomia 21: argomenti storici

02. Le basi cromosomiche della sindrome di Down

03. Epidemiologia

04. La diagnosi prenatale: le informazioni, la consapevolezza e le scelte

05. La prima comunicazione ai genitori

SECONDA PARTE - AMBITO SPECIALISTICO INTERNISTICO

06. Aspetti pediatrici

07. Vaccinazioni

08. Cardiopatie

09. Aspetti pneumologici

10. Aspetti immunologici ed allergologici

11. Problematiche auxologiche ed endocrine

12. Disturbi gastrointestinali

13. Ematologia

14. Neoplasie solide

15. Complicanze neurologiche

16. Sindrome di Down e patologie cutanee

17. Aspetti ginecologici

18. Patologia urologica ed andrologica

19. L’invecchiamento

20. Aspetti terapeutici dello stress ossidativo

TERZA PARTE - AMBITO SPECIALISTICO CHIRURGICO

21. Cardiochirurgia

22. Manifestazioni otorinolaringoiatriche

23. Problematiche audiologiche

24. Aspetti oculari

25. La chirurgia plastica nei bambini

26. Odontostomatologia

27. Ortopedia

28. Problemi anestesiologici

QUARTA PARTE - AMBITO NEURO-RIABILITATIVO

29. Sviluppo e caratteristiche neuropsichitriche

30. I disturbi mentali

31. Lo sviluppo della sessualità

32. Lo sviluppo neuromotorio e cognitivo

33. La riabilitazione motoria

34. La riabilitazione logopedica

35. L’esperienza del rilancio cognitivo, metodo Feurestein

36. Espressione sonora e musicoterapica

37. La riabilitazione equestre

Versione cartacea

16. SINDROME DI DOWN E PATOLOGIE CUTANEE SILVIA MARCHETTI • FABIANA BALBO • LAURA MARCHESE • ELENA BRUNI • LIDIA PEZZANI • GIANLUCA TADINI Introduzione Esistono molte malattie cutanee presenti in tutta la popolazione ma che, associate alla sindrome di Down (SD), hanno una maggior gravità, incidenza e resistenza alle terapie. Riconoscere le manifestazioni dermatologiche di questa condizione è utile per una migliore gestione clinica del paziente. Le patologie più frequenti sono: • Xerosi cutanea • Dermatite seborroica • Follicoliti e foruncolosi • Acanthosis nigricans • Micosi cutanee • onicomicosi • Alopecia areata • Cheiliti angolari • Cutis marmorata • Elastosis Perforans Serpiginosa Patologie cutanee Xerosi cutanea La cute si presenta molto frequentemente secca, spessa, con superficie rugosa. Questa situazione può favorire l’ostruzione delle ghiandole sebacee facilitando altri processi patologici come l’acne. Il trattamento della xerosi prevede l’utilizzo di emollienti a base di urea e/o di acido salicilico al 3-5% in particolare nelle sedi plantari. È inoltre più frequente il reperto di grani di milium al volto ed alla superficie anteriore toracica. Dermatite seborroica Condizione cronica caratterizzata da eritema e squame giallastre al capillizio, tronco (regione presternale, area mediana intrascapolare), sopracciglia e alle pieghe nasali e naso-geniene. L’incidenza nei Down rispetto alla popolazione generale è maggiore del 2-5%. Questo sembra essere dovuto allo stato di immunocompromissione dei pazienti che favorirebbe lo sviluppo di colonie di lieviti (malassetia spp) (1). Follicoliti e Foruncolosi Processi infiammatori per lo più dovuti ad agenti appartenenti alla famiglia degli stafilococchi o degli streptococchi, che si localizzano a livello dei follicoli piliferi della cute. Le zone maggiormente interessate sono la parte alta del dorso, le spalle e il torace. (Fig. 1-2) Al volto tale manifestazione si può presentare con un quadro simil-acneico. il trattamento viene effettuato con antibiotici topici e con una detersione adeguata (2). Nel momento in cui l’infiammazione diviene profonda e coinvolge anche la regione perifollicolare si parla di foruncolosi (3). In questi casi il trattamento può essere fatto con antibiotici per via sistemica e in taluni casi con il drenaggio chirurgico . 3 Questo tipo di manifestazioni sono presenti frequentemente in questi pazienti data la loro correlazione a difetti di tipo immunologico. Acne nodulo-cistica del dorso. Fig. 1 Esiti cicatriziali di acne nodulo-cistica. Fig. 2 Acanthosis nigricans Aumentata pigmentazione cutanea con aspetto squamoso, difficilmente rimuovibile che si localizza prevalentemente nelle seguenti aree cutanee: dorso delle mani, lati e parte posteriore del collo, regione anogenitale e inguinale, grandi pieghe (ascellari, sottomammarie, inguinali e piega interglutea). Spesso si associa a molte malattie sistemiche come la sindrome dell’ ovaio policistico, LES, sindromi paraneoplastiche. Nella SD sembra essere correlata all’obesità. In particolare si ipotizza che alla base della patogenesi ci sia una possibile resistenza all’insulina. All’esame istologico si evidenziano ipercheratosi e papillomatosi (4). Micosi cutanee Infezioni fungine che per lo più coinvolgono la regione genitale e gli spazi interdigitali a livello dei piedi. Si tratta di una infiammazione aspecifica di superficie caratterizzata da aree eritematose ed erose accompagnate di frequente da fenomeni macerativi. Sono dovute ad agenti quali i dermatofiti, la candida e la malassezia furfur. In questi casi si preferisce usare antifungini topici, dato che spesso le condizioni cliniche di base di questi pazienti e le numerose terapie cui devono sottoporsi, non consentono l’utilizzo di farmaci per via sistemica. Onicomicosi Invasione dell’unghia da parte di dermatofiti, lieviti, muffe. Se ne distinguono 4 varietà principali. 1. con ipercheratosi (ispessimento) della parte distale e successiva onicolisi; il colore della lamina diventa giallo-brunastra-verdastra. Gli agenti causali più comuni sono il T.Rubrum che coinvolge soprattutto le unghie delle mani, l’Epidermophyton floccosum e la Candida albicans. Quest’ultima responsabile frequentemente di alterazioni delle lamine ungueali dei piedi. A questi si accompagnano batteri Gram-Negativi come lo pseudomonas Aeruginosa. Disto-Laterale 2. che interessa solo le unghie dei piedi, la lamina si presenta biancastra e i responsabili di questa forma sono la Trichophyton interdigitale e la Candida. Superficiale 3. con chiazze biancastre limitate alla lunula, date da T. Rubrum. La lamina appare solcata trasversalmente all’origine e nella porzione prossimale si presenta ruvida e opaca. Subungueale prossimale 4. rappresenta l’esito finale delle precedenti forme o la forma d’esordio negli immu-nodepressi. Totale Questa patologia è frequente nei Down, data la sua associazione al diabete, presente in elevata percentuale in questo tipo di popolazione. La terapia prevede l’utilizzo di antifungini sistemici e topici (terbinafina, itraconazolo, fluconazolo). Alopecia areata (AA) È la più comune causa di perdita di capelli sia negli adulti che nei bambini. L’incidenza dell’alopecia nella popolazione con SD varia tra il 6% e il 10% rispetto all’1,7% della popolazione generale (5). Spesso può essere correlata ad altre patologie quali l’ipotiroidismo o altre patologie autoimmuni come il morbo celiaco. La severità del quadro clinico va da una chiazza alopecica circoscritta (Fig. 3) a un quadro di perdita completa dei capelli (alopecia totale) o di tutti i peli (alopecia universale). Di solito la zona interessata è circondata da capelli con caratteristiche morfologiche a “punto esclamativo'' e la superficie si mostra liscia e senza segni di flogosi. Quando la caduta interessa la regione occipitale si parla di ofiasi, forma più difficile da trattare poiché poco responsiva alla terapia. L’ipotesi eziopatogenetica prevede un danno primitivo della guaina epiteliale interna dei capelli, che darebbe origine a particolari antigeni del sistema immunitario così da innescare una risposta di tipo cellulo-mediata. L’infiltrato sembra essere costituito da macrofagi e linfociti T i quali tenderebbero a portare alla cronicizzazione del processo immunologico e di conseguenza ad ostacolare la ricrescita di nuovi capelli. Il decorso dell’alopecia areata è assolutamente imprevedibile. La terapia dura per tempi lunghi, anche maggiori di 1 anno e alcuni soggetti non rispondono comunque alla terapia (6). Spesso la risoluzione delle forme in chiazza avviene in modo spontaneo. Il trattamento dell’alopecia areata nei pazienti con SD si è dimostrato poco soddisfacente. La terapia prevede l’ utilizzo di cortisonici topici, Minoxidil, vasodilatatori, vitamine, integratori per os. Miglioramenti occasionali sono stati riportati in letteratura utilizzando iniezioni intralesionali di triamcinolone acetonide. Per l’AA cronica severa si è provata la ciclosporina orale per 6 mesi 5-6 mg/kg/die sola o associata al prednisone. È importante non esagerare nell’accanimento terapeutico tenendo presente il fatto che alcuni soggetti non mostrano, nonostante le cure, alcun miglioramento. Alopecia in chiazze da area celsi Fig. 3 Cheilite angolare Fissurazioni e lesioni eritematose localizzate agli angoli della bocca (1). È più frequente nei maschi. Spesso è dovuta agli atteggiamenti ripetitivi di questi pazienti che continuano ad inumidirsi le labbra e anche per caratteristiche anatomiche tipiche della SD come la macroglossia (7). Cutis Marmorata Si tratta di un pattern vascolare reticolato visibile e valutabile più facilmente alle estremità. È una condizione più frequente (8-13%) nei pazienti con sindrome di Down ed è spesso associata ad acrocianosi. La causa di questa maggiore incidenza sembra essere una circolazione periferica anomala e la concomitanza di malformazioni cardiache congenite (1). Elastosis Perforans Serpiginosa Si tratta di un disordine dell’eliminazione trans epidermica con ispessimento delle fibre elastiche che fuoriescono dai canali epidermici formando papule cheratosiche che frequentemente confluiscono formando un pattern serpiginoso o arcuato. Nei pazienti affetti da SD, l’estensione e la durata della patologia è maggiore (1). BIBLIOGRAFIA Barankin B., Guenther L., Dermatological manifestations of Downs sindrome, J Cutan Med Surg, 2001, 5 : 289-293. 1. Schepis C., Barone C., Siragusa M. et al., An updated survey on skin conditions in Down syndrome, Dermatology, 2002, 205: 234-238. 2. Kavanagh G.M., Leeming J.P., Marshman G.M. et al., Folliculitis in Downs syndrome, Br J Dermatol, 1993, 129: 696-699. 3. Munoz-Pérez M.A., Camacho F., Acanthosis nigricans: a new cutaneous sign in severe atopic dermatitis and Down syndrome, J Eur Acad Dermatol Venereol., 2001, 15: 325-327. 4. Daneshpazhooh M., Nazemi T.M., Bigdeloo L. et al., Mucocutaneous findings in 100 children with Down syndrome, Pediatr Dermatol., 2007, 24: 317-320. 5. Schepis C., Barone C., Lazzaro Danzuso G.C. et al., Alopecia areata in Down syndrome: a clinical evaluation, J Eur Acad Dermatol Venereol, 2005, 19: 769-770. 6. Dourmishev A., Miteva L., Mitev V. et al., Cutaneous aspects of Down syndrome. Cutis, 2000, 66, 420-424. 7.

Guida completa per medici e specialisti sulla sindrome di Down: analisi clinica, gestione e prevenzione delle patologie correlate.

Guida Clinica sulla Sindrome di Down: Analisi e Gestione

Inquadramento clinico, chirurgico e riabilitativo della persona con sindrome di down

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