Patologia del tratto urinario superiore
rene
Anomalie congenite a carico del rene sono state analizzate per la prima volta in uno studio clinico (1) nel 1960 quando furono osservati 4 casi
di
agenesia/ipoplasia renale ed 1 caso di rene a ferro di cavallo
su una popolazione di 141 soggetti (0.71%) affetti da sindrome di Down (SD). Studi più recenti hanno evidenziato una maggiore incidenza di
ipoplasia renale (21,4%) (2).
Agenesia
L’agenesia renale può essere associata ad assenza completa o parziale dell’uretere, mentre il surrene è di norma presente. Il rene controlaterale è
in ipertrofia compensatoria.
Questa patologia è asintomatica, pertanto la sua diagnosi avviene spesso incidentalmente nella popolazione generale. Nei soggetti Down, vista
l’elevata incidenza di comorbidità, è indicata l’esecuzione dello screening in epoca neonatale mediante l’esame ecografico dell’addome
completo.
Data la benignità dell’anomalia numerica non è necessaria alcuna terapia. Resta comunque utile porre diagnosi di monorene sia in relazione al
controllo periodico della funzionalità renale (possibile comorbidità con patologie glomerulari), sia per la programmazione di eventuale terapie
chirurgiche da effettuare a carico del rene unico.
Ipoplasia
Il ridotto sviluppo del parenchima renale può essere sia monolaterale che bilaterale. La forma di ipoplasia di maggiore rilevanza epidemiologica è
quella monolaterale in cui il rene si sviluppa per circa V4 delle dimensioni normali. Dal punto di vista eziologico, tale nefropatia è
conseguente all’ischemia dell’organo da insufficiente o alterato sviluppo del peduncolo vascolare. Nella popolazione generale l’incidenza
dell’ipoplasia renale è stata valutata di circa il 2,5% (3).
La malformazione è per lo più silente con diagnosi incidentale come per l’agenesia renale. Talvolta tuttavia il rene ipoplasico si manifesta con
sintomatologia dolorosa, infezioni urinarie ricorrenti, albuminuria o ipertensione arteriosa. Il sospetto diagnostico può essere posto mediante
esame ecografico. L’esame di secondo livello è rappresentato dall’imaging con mezzo di contrasto (urografia, TAC) grazie al quale si può
dimostrare la rarefazione numerica dei calici, l’assottigliamento del parenchima talvolta l’ipertrofia compensatoria del rene
controlaterale. Nel caso di comparsa di sintomatologia dolorosa (pielonefriti ricorrenti) o ipertensione arteriosa grave, la terapia chirurgica
indicata è la nefrectomia.
La prognosi è ottima con mantenimento della funzionalità renale nella norma.
Rene a ferro di cavallo
Il rene a ferro di cavallo è una malformazione renale che consiste nell’unione dei due parenchimi renali mediante un cordone fibroso a livello dei
poli renali inferiori. solitamente entrambi i reni sono ruotati di circa 45° sui tre assi.
Tale anomalia è asintomatica in circa un terzo dei casi (4) e costituisce un reperto occasionale, salvo i casi in cui è possibile palpare una massa
addominale sulla linea mediana (5). Può talvolta causare una sindrome caratterizzata da dolori periombelicali, epigastrici o
turbe digestive.
L’incidenza nella popolazione generale del rene a ferro di cavallo è di circa lo 0,25% (6) con un rapporto tra maschi e femmine di circa 1:2.
Considerata l’aumentata incidenza della malformazione e malrotazione descritta nella popolazione Down è indicato uno screening diagnostico neonatale
mirato.
L’esame di primo livello indicato per tale scopo è l’ecografia dell’apparato urinario. Anche l’indagine ecografica prenatale può rilevare i segni
della presenza del rene a ferro di cavallo prima della nascita (6-8).
Qualora questo esame risultasse alterato si consiglia di proseguire l’iter diagnostico mediante una urografia, al fine di evidenziare con maggiore
precisione le alterazioni morfologiche ricercate.
Rispetto ai reni normali il rene a ferro di cavallo ha una maggiore predisposizione allo sviluppo di patologie, in particolare calcolosi renale,
idronefrosi ed infezioni (9).
La malformazione presenta un’ associazione con la stenosi del giunto pielo-ureterale. Dal 15 al 33% dei reni a ferro di cavallo mostrano infatti
concomitante stenosi del giunto pieloureterale (4). Ciò è verosimilmente dovuto sia al decorso degli ureteri che incrociano anteriormente
l’istmo di congiunzione dei due emireni, sia all’inserzione alta dell’uretere nella pelvi renale, sia ad eventuali alterazioni della
vascolarizzazione renale, assai frequenti in questa patologia.
Il rene a ferro di cavallo presenta un aumentata probabilità di sviluppare patologie tumorali. Il tumore di Wilms si presenta con un’incidenza
relativa di circa 2 volte maggiore rispetto alla popolazione generale (9). Il carcinoide renale ha un rischio relativo di circa 62 volte
maggiore nel rene a ferro di cavallo rispetto al rene normale (10).