La sindrome di Down (SD), intesa nei suoi aspetti clinici, morfologici ed evolutivi, è determinata da un eccesso di DNA nella dotazione genetica individuale.
Normalmente nella cellula in fase di moltiplicazione per mitosi il DNA si organizza in strutture “bastoncellari” dette cromosomi, che nel corredo cromosomico sono ordinate in 23 coppie (22 coppie di autosomi ed una coppia di cromosomi che determinano il sesso o eterosomi). Nella SD risulta coinvolto il cromosoma 21 che può assumere diversi assetti, caratterizzati comunque dalla presenza di un cromosoma 21 soprannumerario.
Precisamente i quadri cromosomici, che risultano dall’esame cariotipico, o mappa cromosomica, possono presentare le seguenti caratterizzazioni:
a) trisomia libera: è presente un cromosoma 21 soprannumerario rispetto alla normale dotazione individuale di due cromosomi 21 (uno di origine materna ed uno di origine paterna). Il valore genomico, ossia il numero totale di cromosomi, corrisponde a 47 e si usa esprimere il cariotipo di una persona Down con trisomia libera come:
47, XX, +21 per una femmina,
47, XY, +21 per un maschio.
La trisomia si realizza al momento della fecondazione quando uno dei gameti che vi partecipa, principalmente la cellula-uovo, porta due cromosomi 21 invece che uno solo, come vorrebbe la maturazione germinale.
La maturazione germinale o “meiosi” implica normalmente la riduzione a metà del numero dei cromosomi, nel senso che nei gameti maturi è presente un solo cromosoma per ogni coppia di cromosomi della dotazione individuale: dunque 23 cromosomi.
