Le patologie otorinolaringoiatriche (ORL) sono molto frequenti nella Sindrome di Down (SD) e sono in parte favorite dalla maggior suscettibilità alle
infezioni (1-4) e dalle modificazioni morfostrutturali a carico del massiccio craniofacciale.
Le problematiche di più frequente riscontro sono l’otite media ricorrente con associata ipoacusia trasmissiva transitoria e/o permanente, l’apnea ostruttiva del sonno (OSAS), la rinosinusite cronica e, infine, la stenosi subglottica (5,6).
Tra le condizioni sistemiche coesistenti e favorenti l’instaurarsi di una patologia a carico del distretto ORL, la più comune è la malattia da reflusso gastro-esofageo (RGE) che, come è noto, può concorrere ad aggravare le malattie di pertinenza ORL in epoca pediatrica ed in particolare nei bambini con SD (7,8).
Alterazioni morfostrutturali a carico del massiccio craniofacciale TIPICHE DELLA SD
L’origine della facies tipica della SD risiede principalmente nell’ipoplasia della base cranica e di tutte quelle parti ossee che presentano il massimo sviluppo dopo la nascita, quali le ossa nasali, l’etmoide e la mandibola. Il cranio, in particolare, è di dimensioni ridotte (brachicefalia) ed è caratterizzato da una forma appiattita a causa della minor protuberanza dell’osso occipitale. Nel massiccio facciale, le bozze frontali sono prominenti, la rima palpebrale è ridotta, la regione mediana del viso è ipoplasica, soprattutto per il minor sviluppo delle ossa mascellari e nasali, e, infine, la mandibola è di dimensioni ridotte, ma di forma prominente (9-14).
L’assenza o l’ipoplasia delle ossa nasali caratterizza già in epoca fetali il soggetto con SD e, pertanto, è diventata un utile marker ecografico per la diagnosi prenatale, rilevabile nel periodo compreso fra la 11° e la 14° settimana di gestazione (15-18). Nel periodo postnatale, lo sviluppo dei tessuti molli del volto, che normalmente conferisce al naso un aspetto più lungo e largo, nel Down è ridotto; infatti, la piramide nasale dell’adulto con SD resta appiattita con una radice ipoplasica (10).
Il ridotto sviluppo delle cavità paranasali contribuisce a far sì che l’orbita si mantenga nel tempo poco sviluppata, in particolare in senso antero-posteriore; nel volto è, infatti, l’occhio che imprime la caratteristica inequivocabile del soggetto con SD: le rime palpebrali sono ristrette ed oblique all’infuori ed in basso (linea palpebrale obliqua), con tipica forma a mandorla; i bulbi oculari, di per sé di ridotte dimensioni (microftalmia), sono sporgenti per l’ipogenesia dell’orbita ed appaiono maggiormente distanziati tra loro (ipertelorismo) per la ridotta salienza della piramide nasale (14).
La presenza di un alterato sviluppo del massiccio facciale determina il frequente instaurarsi di patologie a carico dell’orecchio, in particolare dell’orecchio medio, in quanto l’unità rino-faringo-tubarica si presenta alterata nella sua struttura anatomica e funzionale (per le patologie audiologiche si rimanda al capitolo 23).
Alterazioni morfologiche a carico del cavo orale
La rima buccale appare piccola a riposo, ma nella mimica si allarga notevolmente per l’ipotonia dei muscoli pellicciai: il labbro superiore si stira su una linea quasi orizzontale, mentre il labbro inferiore tende ad estroflettersi e la lingua protrude all’esterno mostrando il suo aspetto scrotale. Le plicature trasversali della lingua sono presenti fin dalla nascita nel 20% dei casi, in uguale misura nei due sessi, e sono probabilmente dovute ad anomalie di sviluppo; con l’età esse tendono ad accentuarsi ed a diventare sede di ristagno di cibo con conseguente alitosi.
Nel 10-12% dei soggetti affetti da SD può essere presente una lingua a carta geografica. il bordo linguale, a causa della forte pressione esercitata dalla lingua sui denti, assume un aspetto biancastro, rilevato, smerlato. Il dorso della lingua appare asciutto e screpolato a causa della frequente respirazione orale (19,20).
internamente, la cavità buccale presenta un palato di forma ogivale, corto e formato da un osso molto spesso (10). I processi palatini del mascellare superiore sono, infatti, corti e sotto la spinta linguale tendono ad incurvarsi ed ad infossarsi verso l’alto: si viene così a creare una cavità orale di dimensioni ridotte per contenere la lingua, di norma di dimensioni normali (macroglossia relativa). La lingua tende pertanto a protrudere dal cavo orale creando difficoltà nell’articolazione del linguaggio (19).
i denti presentano notevoli anomalie, in parte di natura congenita e in parte dovute alle alterazioni morfo-strutturali delle ossa mascellari: l’ipotonia della muscolatura labio-geniena non contrasta la spinta linguale che determina lo spostamento in avanti dell’arcata dentale (per i dettagli si veda il capitolo 26). Inoltre, la bocca aperta, per la lingua relativamente grande nella cavità orale ridotta, comporta una prevalente respirazione orale, scialorrea, labbro inferiore screpolato e cheilite angolare. La respirazione orale, a sua volta, conduce a periodontiti croniche ed infezioni del tratto respiratorio (21).
Frequente è l’ipertrofia del tessuto linfatico dell’anello di Waldeyer (in particolare delle tonsille palatine ed adenoidee) che compare intorno ai 12-24 mesi e tende a regredire intorno ai 4 anni. Tale ingombro linfatico, insieme all’anomala ristrettezza dell’orofaringe e del rino-faringe, tipica dei soggetti Down, favorisce l’ostruzione delle prime vie aeree, determinando spesso infezioni ricorrenti e resistenti alle terapie mediche (22). Le tonsille palatine, inoltre, proprio a causa della ristrettezza della faringe, sono in posizione più superficiale nelle logge, più sporgenti e, pertanto, più frequentemente eritematose perché maggiormente esposte a stimoli irritativi, riferibili agli alimenti e alla respirazione orale.
Le anomalie del cavo orale, in particolare il prognatismo e la ristrettezza della faringe, insieme ad una ridotta coordinazione neurologica determinano una compromissione della fonazione che si esplica in una difficoltà ad articolare la parola ed in una modifica del timbro vocale che possono essere tali da far sovrastimare il deficit intellettivo del soggetto Down (23).