Nel 20% circa dei pazienti affetti da Sindrome di Down (SD) sono presenti patologie dell’apparato muscolo-scheletrico (1-2). Grazie soprattutto al trattamento chirurgico precoce delle patologie cardiache, spesso associate alla Sindrome, la spettanza di vita dei soggetti Down è notevolmente aumentata negli ultimi anni; essa era di 25 anni nel 1983, di 49 anni nel 1997 (3) e di 55 anni nel 2000 (4). Parallelamente a questo dato sono ulteriormente aumentate le patologie ortopediche in età adulta (1, 4). Le problematiche ortopediche nella SD sono perlopiù correlate alla iperlassità legamentosa e all’ipotonia (1, 5), cause, quest’ultime, di ipermobilità e instabilità articolari in vari distretti dell’apparato muscolo-scheletrico (rachide cervicale, anca, ginocchio, piede). L’instabilità del rachide cervicale è la patologia più grave e potenzialmente più invalidante tra le affezioni ortopediche nella SD; molti sono i dati riportati su questo argomento in letteratura (6-13). Il paziente Down non è affetto esclusivamente da patologie articolari; è nota infatti la presenza di scoliosi, ginocchio valgo, piede torto e astragalo verticale. Non sono invece riportate in letteratura affezioni degli arti superiori correlate con la Sindrome. Riferiamo, suddivisi per distretti anatomici, i dati della letteratura e l’esperienza personale nella diagnosi e nel trattamento di queste patologie.
Rachide
Rachide cervicale e instabilità
L’instabilità del rachide cervicale, che comprende sia l’instabilità tra occipite e atlante (O-C1), o instabilità atlo-occipitale, sia l’instabilità tra atlante e epistrofeo (C1-C2), o instabilità atlo-assiale, è presente, nei soggetti affetti da SD, nel 10-20% dei casi; solo nel 1-2% dei casi essa è sintomatica (6, 8, 9, 14).
La causa dell’instabilità cervicale è da ricondurre probabilmente alla lassità legamentosa generalizzata presente nei soggetti Down; in particolare, nel rachide cervicale, è il legamento trasverso dell’atlante, deputato a tenere il dente dell’epistrofeo in stretta connessione con l’arco anteriore dell’atlante, ad essere lasso.
Nell’instabilità atlo-occipitale sono le connessioni tra occipite ed atlante ad essere coinvolte ed a perdere la loro funzione limitante dell’ipermobilità in questo segmento (8, 15).
L’ipotesi più accreditata è che nei soggetti Down vi sia un difetto intrinseco nelle fibre di collagene che costituiscono questi legamenti.
Mentre più rara è riferita in letteratura l’ipermobilità posteriore O-C1 (8.5%) (15), molto più elevata è la percentuale della instabilità C1-C2 che varia dal 13% secondo l’American Academy of Pediatrics al 14.6% secondo Pueschel (9, 16), al 17% secondo Parfenchuck (15) e al 20% secondo la Pediatric Orthopedic Society of North America (17).
Sebbene siano oggi disponibili indagini strumentali più sofisticate (TAC, RM) (18, 19),
la radiografia convenzionale rimane, per semplicità di esecuzione l’indagine strumentale di prima scelta per la valutazione dell’instabilità cervicale (9, 20-21).
Per la valutazione dell’instabilità C1-C2 è indispensabile la misurazione della distanza tra parete posteriore dell’arco anteriore dell’atlante e parete anteriore del dente dell’epistrofeo, e tra parete posteriore del dente del-l’epistrofeo e parete anteriore dell’arco posteriore dell’atlante (Figg. 1-3)