I primi studi epidemiologici relativi alla sindrome di Down (SD) risalgono a metà del 1800 (1, 2), quando gli autori analizzarono la morfologia e le capacità intellettive di questi soggetti. In questo capitolo vengono riportati i risultati delle più importanti ricerche epidemiologiche relative alla SD.
IL RISCHIO
Il principale fattore di rischio risulta essere l’età materna (4). La tabella 1 riporta il rischio di concepire un figlio affetto da SD all’aumentare dell’età materna: a 25 anni il rischio è 1:1259, mentre a 40 anni è 1:97 (5).
L’esposizione dei genitori, in particolar modo della madre, a diversi fattori di rischio chimico-fisico - quali la residenza in zone prossime a discariche (6), l’esposizione a radiazioni ionizzanti (7, 8), al fumo di tabacco (9, 10) e l’uso di contraccettivi orali (11) - non si sono rivelate significative.
Argomento ancora in discussione è la relazione tra concepimento di SD e numero di parti, i risultati riferiti dai diversi autori risultano discordanti (12-17).
LA DIAGNOSI PRENATALE, LA PERDITA NATURALE DEL FETO E LA SCELTADI ABORTO TERAPEUTICO
Il tasso di nati vivi affetti da SD attualmente dipende dalle possibilità di diagnosi prenatale, dalle leggi vigenti nei diversi Stati che regolano o impediscono l’aborto terapeutico, dalle usanze religiose e dai condizionamenti culturali (18-21). Nei Paesi in cui l’aborto è vietato, come l’Irlanda (18) e gli Emirati Arabi (UAE) (22), la prevalenza è più alta, variando da 17 a 31 ogni 10.000 nati vivi. Al contrario, la prevalenza in Francia è decisamente bassa (7,5 DS per 10.000); ciò è probabilmente dovuto all’alta percentuale di interruzioni di gravidanza (77%) (18).