32. LO SVILUPPO NEUROMOTORIO E COGNITIVO ANTONIA MADELLA NOJA Lo sviluppo dei sistemi percettivo, cognitivo e motorio avviene secondo sequenze temporali definite che sono il risultato della sinergia tra i sistemi stessi e la relazione di ciascuno di essi con l’ambiente. Potremmo definire lo sviluppo motorio come l’evoluzione graduale delle competenze del sistema nervoso centrale nel generare patterns e schemi motori atti a creare dei repertoires di movimento, strettamente legati all’obiettivo dell’azione che il corpo vuole intraprendere. Lo sviluppo di tali processi è guidato dalla componente cognitiva del movimento, influenzato da quella affettiva. Nello stesso modo, lo sviluppo cognitivo è la trama dei processi e delle modalità con cui il bambino, fin dall’inizio della vita, organizza la sua conoscenza della realtà esterna, con la quale si rapporta attraverso il sistema percettivo mediato dai sottosistemi sensoriali: tattile, visivo, uditivo, propriocettivo, motorio, ecc. Tutte le acquisizioni che i bambini realizzano comportano il coinvolgimento delle tre aree (propriocettivo, cognitivo, motorio) e la modifica di una di esse innesca modificazioni a cascata nelle altre due secondo la visione sistemica di Anockin (1). La modalità di funzionamento del sistema nervoso centrale basata sulla sinergia può essere positivamente sfruttata tramite un adeguato iter riabilitativo per velocizzare le tappe dell’apprendimento. I bambini affetti da Sindrome di Down (SD), presentano tappe di sviluppo con ordine ed organizzazione simile a quello dei soggetti normali; quello che differisce tra i due gruppi di bambini è il ritmo dello sviluppo che, in genere, è più lento nel Down e, cosa ben più importante, la qualità delle acquisizioni (2). Certamente è molto più difficile definire le variabili qualitative del ritardo nello sviluppo. Occorre una sistematica osservazione del comportamento sia nell’utilizzo spontaneo delle abilità del soggetto, con un’attenta valutazione delle capacità di ragionamento astratto e del livello di flessibilità nel problem solving, sia nel reclutamento attivo della mediazione per la risoluzione dei problemi. Per quanto concerne lo sviluppo motorio, è evidenziabile un ritardo di sviluppo nei bambini affetti da SD rispetto ai normodotati nell’utilizzo di alcuni item riportati in tabella 1 (3). Items Down Normale Seduto con appoggio tiene la testa eretta 5 3 Rotolamento 8 5 Movimento carponi 16 6 Seduto da solo senza appoggio per poco tempo 9 7 In piedi appoggiato ad un sostegno 15 8 In piedi da solo e senza appoggio 18 11 Cammina da solo senza aiuto 20 12 Sale le scale da solo 36 21 Scende le scale da solo 42 27 Età media (in mesi) alla quale i bambini sviluppano le diverse abilità motorie. Tab. 1 Ancor più interessante è la valutazione del ritardo se prendiamo in esame items di tipo motorio che contengono elementi cognitivi o metacognitivi come quelli riportati in tabella 2 (2). Analizzando il ritardo di performance tra il bambino normale e quello Down, è facilmente riscontrabile, come momento critico dello sviluppo, la difficoltà nel ragionamento astratto. Gli studi di neuroscienze hanno dimostrato la stretta correlazione tra gli ambiti di sviluppo (cognitivo, motorio e percettivo): quindi ogni compito motorio ha in se anche un compito cognitivo. Per questo motivo, anche se le strutture efferenti sono intatte e funzionanti sia dal punto di vista neuromotorio, neuromuscolare che percettivo, i compiti motori vengono elaborati con un ritardo di sviluppo perché intrinsecamente e filogeneticamente legati ad un contenuto di tipo cognitivo. Corollario di tale assunto è la qualità dell’iter riabilitativo che, anche se di natura motoria, deve sempre contenere un compito ideativo e cognitivo per rispondere agli obiettivi prefissati. La difficoltà dell’elaborazione del pensiero astratto crea schemi motori non sufficientemente complessi da interagire in modo autonomo con l’ambiente. Se analizziamo, in ambito motorio, la performance più complessa del genere umano, cioè il cammino (o deambulazione autonoma), vediamo che nel bambino affetto da SD e nei soggetti con ritardo mentale è presente un considerevole ritardo nello sviluppo (2). Senza dubbio, l’ipotonia generalizzata presente nella SD è uno dei fattori alla base del ritardo dello sviluppo del cammino, ma non è il solo: gli elementi cognitivi e motivazionali presenti nella deambulazione autonoma, “il che farsene del cammino “ hanno altrettanta importanza. Il compito cognitivo nella funzione della deambulazione, rispetto al quale il bambino affetto da SD non è adeguato e, quindi, presenta un ritardo di sviluppo, è essenzialmente quello di poter mantenere contemporaneamente sotto controllo molte fonti informative provenienti dall’ambiente e dalla sua sensorialità propriocettiva per coordinarle e finalizzarle per il raggiungimento uno specifico scopo. Items Down Normale Afferra un oggetto con apertura della mano per anticipare il contatto con l'oggetto stesso 10 5 Ritrova un oggetto parzialmente nascosto 11 6 Lascia un oggetto viene prima di prenderne un altro 10 7 Segue la traiettoria di un oggetto quando cade fuori dalla sua vista 11 7 Scuote e lascia andare un oggetto 14 7 Tira il supporto per ottenere l' oggetto 15 8 Trova un oggetto nascosto sotto qualche cosa 16 8 Tocca un oggetto o le mani dell'adulto e aspetta 18 10 Fa cadere gli oggetti in un contenitore 18 10 Ottiene l'oggetto tirando la cordicella 20 11 Compie azioni con intenzionalità sociale 20 11 Trova un oggetto dopo uno spostamento invisibile 23 11 Mette gli oggetti in un contenitore e lo rovescia per farli uscire 29 14 Costruisce una torre di due cubi 28 14 Dà o mostra qualche cosa 26 15 Restituisce l'oggetto per farlo funzionare o cerca di farlo funzionare da solo dopo che gli è stato fatto vedere come si fa 28 18 Riconosce l'assenza di persone famigliari 29 18 Nomina gli oggetti e le persone 30 19 Tenta di infilare l'anello senza buco e poi lo evita 27 19 Tenta di attivare un oggetto prima che gli sia mostra come si fa 31 21 Trova l'oggetto a seguito di più spostamenti invisibili 29 23 Gioco simbolico 30 24 Mette da parte l'anello senza buco senza tentare di infilarlo 32 24 Età media (in mesi) alla quale i bambini sviluppano le diverse abilità motorie contenenti elementi cognitivi o metacognitivi (2). Tab. 2 Il ritardo di acquisizione della deambulazione è dovuto quindi ad un carente funzionamento cognitivo. La carenza delle funzioni cognitive è sempre intrecciata alle funzioni comportamentali e psicologiche: il ritardo nella emblematica tappa della deambulazione autonoma può essere a carico di un ancor più complesso sistema cognitivo-psicopatologico, secondo l’interpretazione di Pfanner e Marcheschi, “non comprendere” è spesso una faccia del “non voler comprendere” (4). La debolezza dei processi cognitivi, che si manifesta come povertà dell’astrazione, della generalizzazione delle esperienze, della capacità di operare sintesi psicomotorie, insieme alla carenza nei processi di controllo del comportamento, della costruzione del sé e della capacità di operare sintesi ideo-affettive, giocano un ruolo fondamentale, insieme alle anomalie osservabili in ambito neurofisiologico (es. l’ipotonia) nello sviluppo del bambino con SD. L’acquisizione del linguaggio verbale è un complesso processo di apprendimento che caratterizza la specie umana. Ad un’osservazione sommaria negli affetti da DS si rileva un notevole ritardo temporale accompagnato da una persistenza temporale nelle fasi di acquisizione. Questo ritardo è certamente legato all’impairment cognitivo presente nei bambini affetti da SD che si manifesta in un ritardo globale del primo sviluppo lessicale. La carenza si verifica soprattutto nell’area della produzione, mentre in quella della comprensione il ritardo è di minore entità: la comprensione è positivamente correlata con la produzione di gesti che permettono una sorta di soddisfacente comunicazione, a volte anche con contenuti astratti. Il ritardo linguistico, soprattutto quello a carico della produzione, non va legato necessariamente a carenze nei contenuti ideativi e di simbolizzazione dei bambini Down, ma potrebbe essere a carico di disturbi della memoria e della riproduzione fonetica. La memoria a breve termine, infatti, è implicata nella costruzione di enunciati ed il divario tra il vocabolario recettivo e quello espressivo può essere a carico della selezione e del recupero di informazioni dal contenuto mnemonico. Il deficit di memoria può anche essere la causa della povertà del vocabolario, dell’inversione o omissione di sillabe all’interno delle parole, di alterazioni nella struttura delle frasi. Sul piano strettamente funzionale possono essere presenti disturbi della prosodia, dell’intonazione, delle pause tra fonemi, dell’eloquio. Il ritardo del linguaggio può avere anche concause di origine neuromotoria: ritardo nell’evoluzione degli stadi fonetici, immaturità dell’apparato fonatorio (respirazione durante la parola, scarsa motricità laringea e faringea, del velo palatino, linguale, mascellare e labiale). Un ritardo nello sviluppo del linguaggio nel bambino Down può spesso essere anche a carico della problematica psicologica, non necessariamente di grave natura, ma in grado di generare un insufficiente desiderio di comunicare o una frustrazione di ritorno di fronte alla difficoltà di farsi capire. Il senso di frustrazione è anche uno delle più importanti cause di ritardo cognitivo in genere nei bambini Down. Spesso sembra impossibile poter costruire un processo di apprendimento proprio perché il bambino si sente non abbastanza forte, gli sembra di non procedere come gli altri nella comprensione del mondo, teme le continue cadute di performance, sente che le aspettative nei suoi confronti sono basse e quindi non si sfida mai per poter riuscire. Nello sviluppo del bambino Down spesso si manifestano sintomi di ordine psicologico che non sono strettamente legati alla cognitività: essi possono essere connessi al controllo dell’intensità emozionale, all’ansia, alla incapacità di affrontare situazioni difficili, allo scarso bilanciamento verso le attitudini sociali (troppo introversi o troppo estroversi), ad una condizione di facile stress rispetto alle richieste dell’ambiente, a disarmonie di comportamento a casa e/o a scuola. Tutto ciò rappresenta un sistema di forti fattori di rischio che possono condurre, se non individuati e affrontati precocemente, ad uno sviluppo psicologico, affettivo e relazionale scarsamente modulato all’ambiente, quando non addirittura gravemente patologico, che porta il bambino a costruirsi una rappresentazione della realtà costantemente dominata dal senso di fallimento (4). Questi sintomi, che non sono di natura cognitiva, riverberano sul funzionamento cognitivo, rendendo deboli gli strumenti del ragionamento che si manifestano non sufficienti per affrontare le sfide dell’ambiente. BIBLIOGRAFIA Anockin P.K., La cibernetica e l’affinità integrativa del cervello. In: Anockin P.K., Bernstein 1. E.N., Mecacci L. (Eds.), Neurofisiologia e Cibernetica, Roma: Ubaldini Editore, 1973. Contardi A., Vicari S., Le persone Down, Roma: Franco Angeli editore, 2001:15-17, 21-22, 24-26. 2. Vinello R., La Sindrome di Down: sviluppo psicologico e integrazione dalla nascita alla età senile, Milano: Edizioni junior, 2006:19. 3. Pfanner P., Marcheschi M, La Struttura psicopatologica del bambino con ritardo mentale. In: Mariani Foundation Paediatric Neurology (Ed.), Mental Retardation, John Libbey Eurotext 2007, 18:119-124. 4. BIBLIOGRAFIA DI APPROFONDIMENTO - Bargagna S., La Sindrome di Down, Tirrenia: Ed Del Cerro, 2000. - Cornoldi C., Metacognizione e Apprendimento, Bologna: Il Mulino, 1995. - Bargagna S., Massei F., Un progetto integrale per la Sindrome di Down. Aspetti riabilitativi e psicosociali, In: Quaderni dell’Istituto Scientifico Stella Maris, Riabilitazione in età evolutiva, Tirrenia: Edizioni del Cerro, 1996. - Bugio G.R., Notarangelo L.D., Malattie Maestre, Torino: Utet periodici, 2002. - Uzgiris I.C., Hunt J.McV., Assessment in Infancy: OrdinalScales of PsychologicalDevelopment, Urbana Illinois, 1975. - Greenspan S., Weider S., The child with Special Needs, Addison - Wesley, 1998. - Rondal J.A., Exceptional language development in Down Syndrome - Implications for the cognition-language relationship, Cambridge: Cambridge University Press, 1995. - Carlesimo G.A., Marotta L., Vicari S., La memoria a lungo termine nel Ritardo Mentale: evidenze di un deficit specifico nella Sindrome di Down, Neuropsychologia, 1997:35. - Vicari S., Caselli M.C., Gagliardi C. et al., Dacquisizione del linguaggio in popolazioni particolari: un confronto tra la Sindrome di Down e la Sindrome di Williams, Neuropsychologia, 2002:40.