La sindrome di Down è una patologia ben nota per i suoi aspetti morfologici, neuropsichiatrici e organici. In questo libro, basato sull'analisi approfondita della letteratura specialistica e sulla nostra esperienza diretta, vogliamo fornire chiarezza sia per i medici di base che per gli specialisti. Il nostro obiettivo è quello di offrire uno strumento facile da consultare ma rigoroso e aggiornato scientificamente per affrontare le patologie che non sono "speciali" perché colpiscono persone Down, ma che devono essere trattate in modo particolare poiché si manifestano in soggetti con caratteristiche fisiche e cliniche uniche. Tuttavia, questo libro non è inteso come un'incitamento alla medicalizzazione eccessiva delle persone Down. Dobbiamo ricordare che non sono solo pazienti ma individui con rischi clinici diversi dai quali dobbiamo proteggerli attraverso la medicina preventiva a tutti i livelli. Questo lavoro, frutto dei contributi quotidiani di numerosi esperti quotidianamente coinvolti nei vari ambiti specialistici per migliorare le condizioni di vita di queste donne e uomini, vuole essere di aiuto nella comprensione e gestione delle manifestazioni di questo complesso quadro clinico provocato da una piccola quantità di DNA in eccesso sul cromosoma 21.

AUTORI

Presentazione - EDOARDO CENSI 17

Introduzione - UMBERTO AMBROSETTI, VALTER GUALANDRI 19

PRIMA PARTE - ASPETTI GENERALI

01. Mongolismo-Sindrome di Down-Trisomia 21: argomenti storici

02. Le basi cromosomiche della sindrome di Down

03. Epidemiologia

04. La diagnosi prenatale: le informazioni, la consapevolezza e le scelte

05. La prima comunicazione ai genitori

SECONDA PARTE - AMBITO SPECIALISTICO INTERNISTICO

06. Aspetti pediatrici

07. Vaccinazioni

08. Cardiopatie

09. Aspetti pneumologici

10. Aspetti immunologici ed allergologici

11. Problematiche auxologiche ed endocrine

12. Disturbi gastrointestinali

13. Ematologia

14. Neoplasie solide

15. Complicanze neurologiche

16. Sindrome di Down e patologie cutanee

17. Aspetti ginecologici

18. Patologia urologica ed andrologica

19. L’invecchiamento

20. Aspetti terapeutici dello stress ossidativo

TERZA PARTE - AMBITO SPECIALISTICO CHIRURGICO

21. Cardiochirurgia

22. Manifestazioni otorinolaringoiatriche

23. Problematiche audiologiche

24. Aspetti oculari

25. La chirurgia plastica nei bambini

26. Odontostomatologia

27. Ortopedia

28. Problemi anestesiologici

QUARTA PARTE - AMBITO NEURO-RIABILITATIVO

29. Sviluppo e caratteristiche neuropsichitriche

30. I disturbi mentali

31. Lo sviluppo della sessualità

32. Lo sviluppo neuromotorio e cognitivo

33. La riabilitazione motoria

34. La riabilitazione logopedica

35. L’esperienza del rilancio cognitivo, metodo Feurestein

36. Espressione sonora e musicoterapica

37. La riabilitazione equestre

Versione cartacea

Guida completa per medici e specialisti sulla sindrome di Down: analisi clinica, gestione e prevenzione delle patologie correlate.

Guida Clinica sulla Sindrome di Down: Analisi e Gestione

Inquadramento clinico, chirurgico e riabilitativo della persona con sindrome di down

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