04. La diagnosi prenatale: le informazioni, la consapevolezza e le scelte

PREMESSE E DEFINIZIONE

La diagnosi fetale o diagnosi prenatale è l’insieme delle indagini strumentali e di laboratorio finalizzate al riconoscimento di patologie genetiche e non genetiche prima della nascita.

Lo sviluppo della diagnosi prenatale ha significativamente modificato il comportamento di molte coppie a rischio di procreare figli con malattie genetiche e/o malformazioni consentendo loro di ottenere informazioni, spesso estremamente accurate, sulla presenza o assenza di una determinata patologia e di praticare la scelta che ritenevano migliore per sé. Nella maggior parte dei casi la scelta consiste nel valutare se proseguire la gravidanza, preparandosi ad accogliere un bambino affetto, oppure interromperla volontariamente. Sono infatti ancora molto limitati i casi in cui, alla diagnosi prenatale di una patologia genetica, è possibile far seguire un trattamento in utero!

La diagnosi prenatale è un’attività multidisciplinare nella quale sono coinvolte diverse figure professionali la cui collaborazione è indispensabile affinché vengano fornite le corrette indicazioni, il procedimento diagnostico sia affidabile, comporti il minor rischio possibile per la gravidanza e la coppia si senta assistita nel processo di scelta. È obiettivo primario dei servizi di diagnosi prenatale garantire una completa informazione, praticare il rispetto dell’autonomia di scelta della donna e favorire l’equità nell’accesso ai servizi stessi. Molti aspetti che vengono affrontati nell’ambito della diagnosi prenatale entrano nel percorso della consulenza genetica e richiedono che il medico genetista possieda specifica competenza ed ampia esperienza di questo particolare percorso assistenziale.

I cinque principi che devono guidare l’attività di diagnosi prenatale definiti da Harper nel 1998 sono attualmente condivisi da tutti i centri di riferimento:

1. gravità della malattia di cui si esegue la diagnosi,

2. assenza di un efficace trattamento,

3. accettabilità dell’interruzione di gravidanza da parte della coppia di genitori,

4. disponibilità di un test prenatale accurato,

5. presenza di un rischio riproduttivo definito ed elevato per la gravidanza (1).

Con questo capitolo non ci limiteremo alla diagnosi prenatale della sola sindrome di Down (SD), ma cercheremo di fornire un’aggiornata panoramica di questo delicato e complesso problema, affrontando i diversi aspetti della diagnosi prenatale: indicazioni, tecniche di prelievo, problemi di laboratorio (2,3,4).

È utile rammentare le caratteristiche peculiari della diagnosi prenatale, così come vengono precisate nel documento del Comitato Nazionale di Bioetica (19.09.1999 ) dal quale sono tratti i seguenti punti (5).

a) La diagnosi prenatale viene effettuata non sulla persona che ne fa richiesta, bensì su un soggetto, che nell’attuale legislazione, non ha riconoscimento giuridico.

b) La diagnosi prenatale, in considerazione dell’epoca in cui si effettuano le indagini, non permette di correlare in tempo reale il fenotipo con il genotipo. Pertanto in alcuni casi (es. malformazioni evidenziate tramite esame ecografico) non è possibile formulare una precisa diagnosi.

Qualora vengano applicate indagini genetiche è possibile identificare la specifica mutazione (es. anomalia cromosomica, difetto genico ecc.) e quindi il test ha un valore diagnostico anche se il fenotipo potrà essere verificato con certezza solo al momento della nascita a termine o dopo interruzione volontaria di gravidanza.

Nelle patologie ad insorgenza tardiva (es. malattia di Huntington, distrofia miotonica ecc.) il test genetico si configura tra quelli di tipo “presintomatico”

c) La diagnosi prenatale deve essere eseguita entro tempi molto più brevi rispetto al periodo post-natale.

d) Molto spesso la diagnosi di feto affetto si basa sul referto di un solo test genetico e su questa unica informazione la coppia deve scegliere se continuare o interrompere la gravidanza. Non vi è, forse, altra situazione nella vita di un uomo in cui una malattia venga accertata sulla base di una sola indagine; questo pone gli interessati ma anche il personale sanitario in una situazione psicologica particolarmente complessa, delicata e drammatica.

e) La coppia deve essere informata dei rischi e deve ricevere indicazioni appropriate nell’ambito di una consulenza genetica offerta prima e dopo l’indagine.

f) La diagnosi prenatale consente di attuare, ove possibile, interventi terapeutici per il trattamento del feto/neonato affetto sia in utero che alla nascita.

g) La diagnosi prenatale consente alle coppie a rischio di realizzare il progetto di famiglia attraverso scelte procreative consapevoli.

L’attuazione di queste finalità deve avvenire nel rispetto dei principi etici:

- di autonomia della madre o della coppia;

- di beneficio ( bene facere) nei confronti dei genitori e del feto;

- della normativa vigenti.

Inoltre per offrire prestazioni corrette è necessario che le strutture impegnate negli interventi di consulenza, di prelievo, di analisi genetiche e di assistenza abbiano elevati standard di qualità e siano efficacemente coordinati.