SECONDA PARTE AMBITO SPECIALISTICO INTERNISTICO 6. ASPETTI PEDIATRICI GIAN VINCENZO ZUCCOTTI • LAURA CAFARELLI • SIMONA BORGONOVO • SILVIA BERETTA Il bambino affetto da Sindrome di Down (SD) non deve essere considerato a priori un individuo “malato”; tuttavia, oltre alle visite filtro proprie dell’età pediatrica, necessita di valutazioni mediche periodiche e di esami ematochimici e strumentali supplementari. Lo scopo delle valutazioni periodiche sono la prevenzione e la diagnosi precoce di alcune patologie che nella SD si presentano con frequenza superiore rispetto alla popolazione generale, nonché l’individuazione ed il trattamento delle problematiche psicomotorie. La qualità dell’assistenza pediatrica, la famiglia e la scuola possono incidere significativamente sulle potenzialità di bambini ed adolescenti affetti da SD, facilitando il passaggio all’età adulta (1). Il neonato con Sindrome di Down Alla nascita la diagnosi di SD è essenzialmente clinica e si basa sulla valutazione di fenotipo, obiettività clinica e neurologica. in neonati prematuri o piccoli per l’età gestazionale possono esserci maggiori difficoltà nella valutazione clinica, dato che le caratteristiche fenotipiche non sono immediatamente evidenti (2). L’accuratezza della diagnosi clinica è del 64-68%(2,3) e si riduce al 37,5% nel caso di mosaicismo (4). Per la definizione fenotipica del neonato si possono seguire i criteri di Hall, che risalgono al 1966 e consistono nella ricerca di dieci caratteristiche cliniche (Tab. 1). Nel neonato affetto da SD i tratti dismorfici possono non essere presenti tutti SEGNI CLINICI FREQUENZA DI PRESENTAZIONE ALLA NASCITA Profilo facciale piatto, sella nasale larga ed appiattita 90% Riflesso di Moro debole 85% Ipotonia 80% Iperlassità articolare 80% Plica nucale 80% Rime palpebrali oblique, epicanto 80% Displasia della pelvi 70% Anomalie auricolari (microtia, eccessivo ripiegamento dell'elice superiore) 60% Clinodattilia del 5° dito della mano 60% Solco palmare unico 45% Tab. 1 Criteri di Hall per la diagnosi clinica di sindrome di Down nel neonato. contemporaneamente ma per porre diagnosi ne sono richiesti almeno 4 su 10 (5) Nel 1980 Fried ha elaborato un indice clinico in grado di diagnosticare la SD nel 73% dei casi (Tab. 2)(6). SEGNI CLINICI PUNTEGGIO 1. Plica nucale • Diagnosi certa: in presenza di > 6 segni • Diagnosi esclusa: in presenza di ≤ 2 segni • Diagnosi dubbia: in presenza di 3-5 segni (utile cariotipo) 2. Angoli delle labbra piegati verso il basso 3. Ipotonia generalizzata 4. Profilo piatto del viso 5. Displasia dei padiglioni auricolari 6. Epicanto 7 Eccessivo spazio tra il primo ed il secondo dito del piede 8. Lingua protrusa Tab. 2 Punteggio di Fried per la diagnosi clinica di sindrome di Down. Poiché i singoli segni morfologici non sono patognomonici della sindrome(6), la SD può essere definita con certezza solo dall’analisi citogenetica; l’esecuzione del cariogramma, inoltre, è essenziale anche per valutare il rischio di ricorrenza in eventuali future gravidanze. In epoca neonatale vi sono attenzioni particolari da rivolgere al bambino affetto da SD. È necessario eseguire un accurato esame obiettivo del neonato, valutarne il grado di ipotonia ed eventuali difficoltà ad alimentarsi, nonché ricercare segni e sintomi di malformazioni congenite cardiache o gastro-intestinali, deficit uditivi neurosensoriali e problemi oculari (Tab. 3). All’esame obiettivo le caratteristiche cliniche che il neonato affetto da SD può presentare sono: ipotonia, plica nucale, brachicefalia, profilo facciale piatto, naso piccolo, rime palpebrali oblique verso l’esterno e verso l’alto, epicanto, microtia e macchie di Brushfield (piccole macchie biancastre alla periferia dell’iride). Altre caratteristiche includono: cute marmorata, solco palmare unico (mono o bilaterale), iperlassità legamentosa, clinodattilia (per ipoplasia della falangina del mignolo) ed ampio spazio tra il i ed il ii dito del piede (sandal toe) (7). Circa la metà dei neonati con SD è affetto da una cardiopatia congenita; le anomalie più frequenti sono i difetti del setto atrio-ventricolare (45% dei casi) ed i difetti interventricolari (35%). Altre malformazioni riscontrabili sono: difetti interatriali tipo ostium secundum (8%), persistenza del dotto di Botallo (7%) e Tetralogia di Fallot (4%)(8). Le linee guida dell’American Academy of Pediatrics raccomandano l’esecuzione di un ecocardiogramma a tutti i neonati affetti da SD, dato che alla nascita l’esame obiettivo e l’esecuzione di elettrocardiogramma non sono sufficienti per escludere la presenza di una cardiopatia anche grave (1). Nel neonato affetto da SD vi è maggiore incidenza di malformazioni congenite a carico dell’apparato gastro-enterico, che si presentano con una frequenza del 12% circa. La stenosi duodenale è presente nel 4-7% dei neonati con SD, il megacolon congenito nel 3-4%, mentre tra le malformazioni più rare ricordiamo: stenosi ed atresie duodenali, pancreas anulare, fistole tracheo-esofagee, gastroschisi, anomalie dell’albero biliare, onfalocele, ano imperforato, mega- ASPETTI DA VALUTARE INTERVENTI DA ATTUARE Cariotipo e counselling genetico familiare Parametri di crescita Misurare: peso, lunghezza e circonferenza cranica utilizzando morfogrammi specifici Grado di ipotonia Riabilitazione precoce Presenza di difficoltà di suzione Calcolare intake calorico, supportare la madre che desidera allattare al seno Presenza di malformazioni cardiache Esame obiettivo, visita cardiologica ed esecuzione ecocardiogramma Presenza di malformazioni dell'apparato gastroenterico (atresia duodenale, morbo di Hirschsprung ecc.) Esame obiettivo, osservazione clinica (es. accertarsi dell'avvenuta emissione di meconio entro 24 ore dalla nascita) Presenza di cataratta congenita, strabismo o altri difetti oculari Esame obiettivo, ricerca del riflesso rosso Presenza di deficit uditivi neurosensoriali OAEs e/o ABR Presenza di anomalie ematologiche Emocromo completo Presenza di ipotiroidismo congenito Esame obiettivo, screening (Guthrie test) Tab. 3 Aspetti da valutare ed interventi di tipo diagnostico o preventivo da attuare nel neonato affetto da sindrome di Down. Modificato da: American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics 2001; 107:442-449 e da: Van Cleve SN, Cohen WI. Clinical Practice guidelines for children with Down syndrome from birth to 12 years. J Pediatr Health Care 2006; 20: 47-54. colon agangliare, ernie diaframmatiche. Tutte queste condizioni rappresentano emergenze chirurgiche e richiedono pertanto attenta sorveglianza clinica ed eventuale valutazione strumentale. Particolare attenzione deve essere posta all’emissione di meconio (che deve avvenire entro 24 ore dalla nascita) ed ai segni di occlusione intestinale (9-12). I deficit visivi ed uditivi di tipo neuro-sensoriale, se non riconosciuti precocemente, rappresentano un grave ostacolo all’efficacia di programmi riabilitativi, soprattutto nel primo anno di vita. In epoca neonatale alcuni rilievi a carico dell’occhio e della funzione visiva sono di modesta o scarsa rilevanza clinica (epicanto, macchie di Brushfield, nistagmo congenito, dacriostenosi); altre condizioni, invece, necessitano di una precoce diagnosi e di un corretto trattamento. Tra queste ultime la cataratta congenita, presente in una percentuale di neonati con sD variabile dal 4 al 20%, è da ricercare fin dalla nascita mediante la ricerca del riflesso rosso (7,9,10,13,14). Le patologie a carico dell’apparato uditivo hanno una frequenza di circa il 75% nella SD(10,15) e possono contribuire ad un ritardo del linguaggio e dello sviluppo psicomoto-rio(15) Alla nascita é fortemente raccomandata l’esecuzione di screening uditivi quali le otoemissioni acustiche (OAEs) e/o i potenziali evocati uditivi (ABR) (1,7). Nei neonati con SD sono presenti anomalie ematologiche da alterata regolazione emopoietica (neutropenia, trombocitopenia, eritroblastosi e policitemia) che non richiedono quasi mai valutazione specialistica (16,17). In circa il 10% dei neonati affetti da SD può manifestarsi una forma mieloproliferativa transitoria, nota anche come leucemia transitoria, caratterizzata dalla presenza di megacarioblasti nel sangue periferico, spesso accompagnata da anomalie della conta piastrinica (trombocito-penia o trombocitosi)(18). Nella maggior parte dei casi di leucemia transitoria si una ha risoluzione spontanea entro il terzo mese di vita, ma in circa il 20% dei neonati la mielodisplasia può comportare gravi manifestazioni cliniche (Tab. 4). Uno studio del 2002 di Al-Kasim et al. dimostrerebbe una buona risposta di queste forme ad una terapia con citosina-arabinoside a basse dosi (0,4-1,5 mg/Kg ogni 12 ore per 5-7 giorni) (19) Tra i neonati affetti da leucemia transitoria che vanno incontro a remissione spontanea, una percentuale variabile dal 13 al 33% svilupperà una leucemia megacarioblastica acuta nei primi 3 anni di vita (20). Come per tutti i neonati, anche per i bambini affetti da SD è indicata l’esecuzione degli screening neonatali per la diagnosi precoce di ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica, fenilchetonuria, iperplasia surrenale congenita. Particolare attenzione deve essere posta alla diagnosi precoce di ipotiroidismo congenito, poiché nei neonati con SD l’incidenza di questa patologia è circa 28 volte superiore rispetto alla popolazione generale (1/140, con prevalenza di 1,8% circa) (21,22). La displasia congenita dell’anca (DCA) non ha maggiore frequenza nei neonati con SD e, se presente, risponde ai comuni trattamenti, benché l’ipotonia muscolare e l’iperlassità legamen- Cardiopolmonari: • idropericardio • ascite • edema polmonare Fegato: • epatosplenomegalia • fibrosi epatica • insufficienza epatica • ittero ostruttivo Cute: • esantema vescicolo-papulare Laboratorio: • leucocitosi (non sempre presente), persistenza di blasti nel circolo periferico • trombocitopenia o trombocitosi (non sempre presente) Tab. 4 Caratteristiche clinico-laboratoristiche della leucemia transitoria neonatale nel neonato affetto da sindrome di Down. Modificato da: Webb D, Roberts I, Vyas P. Haematology of Down syndrome. Arch Dis Child Fetal Neonatol Ed 2007, 92. F503-F507 tosa tipiche della SD vadano tenute in considerazione nell’impostazione delle terapia correttiva di DCA (23). Nutrizione ed accrescimento Anche nel neonato con SD deve essere incoraggiato l’allattamento al seno(24). I bambini allattati al seno hanno una minore incidenza di infezioni delle alte e basse vie respiratorie(25,26) di otiti medie acute (27) dermatiti atopiche e riniti allergiche(28) L’allattamento al seno favorisce lo sviluppo della muscolatura orale, essenziale per il linguaggio (29). Non è da trascurare il beneficio psicologico del legame madre-bambino, estremamente importante per superare il possibile senso di inadeguatezza materna di fronte alla disabilità del figlio (30). Nei primi giorni di vita ci potrebbero essere difficoltà nell’allattamento al seno(31) soprattutto nel pretermine, per problemi nella suzione conseguenti all’ipotonia ed alle malformazioni cardiache. in tali situazioni la madre dovrebbe essere sempre incoraggiata ad alimentare il proprio bambino col latte materno somministrato mediante biberon o, raramente, mediante gavage. Nel corso delle settimane le capacità del lattante di succhiare spesso migliorano, consentendo una ripresa dell’alimentazione al seno(32). inoltre nelle prime settimane molti lattanti con SD tendono a dormire molto, per cui l’allattamento a richiesta potrebbe essere inadeguato per i bisogni calorici e nutrizionali. in tale situazione, il bambino dovrebbe essere svegliato ogni tre ore, od ogni due ore se allattato esclusivamente al seno. Uno dei principali problemi nell’alimentazione riscontrabile nei bambini con SD è la selezione dei cibi in base alla consistenza, per cui nei primi anni di vita preferiscono assumere alimenti per lo più poco solidi. Tale problema è da imputare principalmente alla macroglossia, alla lingua prospiciente ed alla difficoltà nella masticazione. inoltre, alcuni studi hanno evidenziato la presenza di ritardi nel controllo della muscolatura orale, quali difficoltà nel movimento della lingua e nella chiusura delle labbra(33,34,35,36). È necessario che i bambini con SD seguano un’ alimentazione corretta, evitando le diete ipercaloriche ed iperproteiche. Inoltre, non è necessario raccomandare diete particolari né prolungare nel tempo un’alimentazione che escluda la masticazione, in assenza di difetti di masticazione e di deglutizione. Lo svezzamento dovrebbe avvenire in tempi adeguati con accurato controllo dell’accrescimento staturale e ponderale, utilizzando curve di crescita standard e specifiche per la SD (Fig. 1-6) (37,38). La statura di solito si stabilizza a -2/-3 deviazioni standard rispetto alla popolazione normale; la causa della bassa statura non è stata ancora perfettamente chiarita, ma devono comunque essere escluse malattie quali celiachia(39) difetti cardiaci congeniti ed ipotiroidismo. Alcuni studi hanno evidenziato la presenza di ridotti livelli della somatomedina/insulin like growth factor tipo 1 (IGF-1) nei bambini con SD(40), con normale secrezione di GH. È stato proposto il trattamento con GH per i bambini con SD con bassa statura, indipendentemente dai livelli di GH e di IGF-1 e sono stati ottenuti risultati interessanti, con un’accelerazione della velocità di crescita(41). Tuttavia, il trattamento con GH non è raccomandato in bambini con SD, in assenza di deficit ormonale misurabile, per la mancanza di risultati a lungo termine e per la possibilità di complicazioni (ipertensione, iperglicemia). In quasi tutti i bambini con SD la velocità di crescita è rallentata in due specifici momenti: tra i 9 ed i 24 mesi e alla pubertà, dove la maturazione sessuale non si accompagna ad uno spurt di crescita, ma ad avanzamento rapido dell’età ossea con una saldatura precoce delle cartilagini di accrescimento, che risulta con una statura finale media per i maschi di 153 cm e di 143 cm per le femmine. La bassa statura è dovuta alla relativa brevità degli arti inferiori, mentre il tronco è di dimensioni normali (42). Per quanto riguarda l’accrescimento ponderale del bambino con SD, nella prima decade di vita non si discosta molto da quello dei coetanei, ma dalla seconda decade in poi si rileva, in circa il 50% degli individui, sia maschi che femmine, la tendenza ad un significativo eccesso ponderale. Tale situazione è in parte legata ad una componente genetica, per cui presentano un metabolismo basale ridotto rispetto ai coetanei, ma anche all’eccessiva introduzione di cibo, spesso condizionata da un esagerato senso di fame. L’eccesso ponderale potrebbe essere contrastato sia con una riduzione calorica nell’alimentazione di almeno il 15% rispetto ai coetanei, sia con una attività fisica aerobica costante (43). Controlli di salute in età pediatrica Sebbene il fenotipo sia variabile, tutti i bambini con SD necessitano, oltre ai bilanci di salute previsti per la popolazione pediatrica, di controlli clinici e di laboratorio per la prevenzione o la diagnosi precoce di patologie che nella SD si possono presentare con una frequenza superiore alla norma (44). I controlli medici raccomandati a livello internazionale hanno la finalità di impedire che tali patologie aggiuntive possano, se trascurate, limitare le potenzialità evolutive del bambino (Fig. 7-8) (9,45). L’American Academy of Pediatrics e il Down’s Syndrome Medical Interest Group hanno elaborato delle linee guida per la gestione medica dei bambini con SD (Tab. 5) (13,44). In questi bambini c’è un’incidenza aumentata di difetti cardiaci congenti (50%), leucemia (<1%), perdita dell’udito (75%), otite sierosa media (50 - 70%), morbo di Hirschprung (<1%), atresia gastrointestinale (12%), problemi oculari (60%), inclusi cataratta (15%) e gravi errori di rifrazione (50%), lussazione acquisita dell’anca (6%), apnea notturna ostruttiva (50-75%), e disturbi tiroidei (15%). Il grado di ritardo mentale è variabile, da medio (QI 50-70%) a moderato (QI 35-50%) e solo occasionalmente grave (QI 20-35%)(13,1,46). L’elevata suscettibilità di sviluppare infezioni delle vie respiratorie (basse ed alte), oltre a malattie autoimmuni e neoplastiche, è imputabile ad un anomalo sviluppo del sistema immunitario, anche se ad oggi non è stato ancora dimostrato se vi sia un difetto specifico. Anche in età adolescenziale si può manifestare una maggiore suscettibilità alle infezioni batteriche, soprattutto cutanee, con infezioni a carico dei follicoli piliferi e foruncolosi, da imputare sia a fattori locali (secchezza della cute, scarsa igiene personale), sia ad alterazioni immunologiche locali (47,48,49). È importante, quando il pediatra prende in carico un bambino con SD, che oltre al sostegno puramente medico, sappia dare a queste famiglie un supporto psicologico e di ascolto. Il EFFETTUARE (ricercare tramite visita ed eventuali esami) - Ecocardiogramma - Valutazione oculistica - Valutazione dell'udito PREVENIRE - obesità - patologie periodontali MONITORARE (effettuare esami periodici per ricercare patologie che possono essere diagnosticate in fase precoce o asintomatica) - celiachia - funzionalità tiroidea VIGILARE (nell' interpretazione di segni e sintomi tenere presente l'aumentato rischio di alcune patologie e quindi effettuare esami nei pazienti sintomatici) - artrite - instabilità atlanto - assiale - diabete mellito - apnee ostruttive del sonno - crisi epilettiche VALUTARE - sessualità e salute riproduttiva - problemi dermatologici - problemi comportamentali - crescita e sviluppo Tab. 5 Gestione dei bambini con sindrome di Down. Tratto da: Roizen NJ, Patterson D. Down's Sindrome. Lancet 2003 Apr 12; 361(9365):1281 -9 Review. pediatra deve sapere quindi valutare lo stato emozionale dei genitori e le relazioni interfamiliari, rivalutare la comprensione della famiglia sul rischio di ricorrenza della SD e verificare la presenza di gruppi di sostegno per genitori e bambini con sD (es. associazioni di genitori, servizi materno - infantili, ASL ecc.) (45,47). Bilancio di Salute da 1 mese ad 1 anno • : visita generale completa ad ogni controllo Esame obiettivo • : deve essere incoraggiato l’allattamento al seno Allattamento • : è necessario eseguire nel primo trimestre un ecocardiografia che deve essere ripetuta al 7-8° mese anche in caso di negatività del primo controllo Ecocardiogramma 1 Percentili per la circonferenza cranica in bambini con Sindrome di Down 0-3 anni. Fig. 1 Tratto da: Palmer, et al. (1992). Head circumference of children with Down syndrome (0-36 months). American Journal of Medical Genetics, 42, 61-67. Percentili per altezza e peso in bambini con Sindrome di Down 0-3 anni. Fig. 2 Tratto da: Cronk C, Crocker AC, Pueschel SM, et al. Growth charts for children with Down sindrome: 1 month to 18 age. Pediatrics, 1988; 81: 102 -110. Riportato da: Committee on Genetics, Pediatrics 2001;107:442-449, American Academy of Pediatrics Percentili per altezza e peso in bambini con Sindrome di Down 2-18 anni. Fig. 3 Tratto da: Cronk C, Crocker AC, Pueschel SM, et al. Growth charts for children with Down sindrome: 1 month to 18 age. Pediatrics, 1988; 81: 102 -110. Riportato da: Committee on Genetics, Pediatrics 2001;107:442-449, American Academy of Pediatrics Percentili per la circonferenza cranica in bambine con Sindrome di Down 0-3 anni. Fig. 4 Tratto da: Palmer, et al. (1992). Head circumference of children with Down syndrome (0-36 months). American Journal of Medical Genetics, 42, 61-67. Percentili per altezza e peso in bambine con Sindrome di Down 0-3 anni. Fig. 5 Tratto da:Cronk C, Crocker AC, Pueschel SM, et al. Growth charts for children with Down sindrome: 1 month to 18 age. Pediatrics, 1988; 81: 102 -110. Riportato da: Committee on Genetics, Pediatrics 2001;107:442-449, American Academy of Pediatrics Percentili per altezza e peso in bambine con Sindrome di Down 2-18 anni. Fig. 6 Tratto da: Cronk C, Crocker AC, Pueschel SM, et al. Growth charts for children with Down sindrome: 1 month to 18 age. Pediatrics, 1988; 81: 102 -110. Riportato da: Committee on Genetics, Pediatrics 2001;107:442-449, American Academy of Pediatrics Controlli previsti nei bambini/e con Sindrome di Down 0-12 anni Fig. 7 Controlli previsti nei bambini/e con Sindrome di Down 13-29 anni Fig. 8 • : non vi sono controindicazioni alle vaccinazioni. Devono essere eseguite tutte le vaccinazioni obbligatorie ed incoraggiate quelle facoltative (48,49) in particolare la vaccinazione antipneumococcica, antimeningococcica ed antinfluenzale (15,1). Vaccinazioni • : valutare la capacità visiva del bambino ad ogni visita, usando dei criteri soggettivi ed oggettivi appropriati allo sviluppo (1,48). A partire dai 6 mesi di vita è comunque raccomandata una visita oculistica. inoltre, per la frequente presenza di stenosi del canale lacrimale con sovrapposta dacriocistite, è necessario ricorrere ad un sondaggio lacrimale per dilatare il canale(1), se i sintomi persistono oltre il primo anno di vita. Esame oculistico • : l’audiometria deve essere eseguita entro il primo anno di vita a tutti i bambini al fine di diagnosticare precocemente una possibile sordità congenita(l). Deve essere poi rivalutato il rischio di eventuale otite media sierosa (50 - 70%) nel corso delle visite. Esame audiologico • : Anche se alla nascita il test di screening risulta negativo, è necessario eseguire la funzionalità tiroidea a 6 e 12 mesi e successivamente con scadenza annuale (1). Infatti circa il 15-20% sviluppa ipotiroidismo autoimmune mentre il 50% può presentare ipotiroidismo subclinico caratterizzato da TSH ai limiti superiori della norma, che non necessita di terapia sostitutiva ma che deve essere monitorato nel tempo (1,45,50,51,52). Funzionalità tiroidea • : necessaria per l’aumentata incidenza di displasia dell’anca e sublussazione della rotula, legata all’abnorme lassità dei legamenti(1). Visita ortopedica Bilancio di Salute da 1 a 5 anni • : deve essere monitorato lo sviluppo staturo - ponderale utilizzando i percentili di crescita specifici per la SD. Controllo auxologico • : una volta all’anno. Fra i 3 e i 5 anni l’incidenza dei difetti di rifrazione è del 50% circa (1). Esame oculistico • : una volta all’anno. Rivalutazione del rischio di otite media sierosa (fra i 3 e 5 anni del 50-70%) (1). Esame audiologico • : ai 3 - 5 anni di età si deve consigliare l’esecuzione di una radiografia del rachide cervicale al fine di identificare un’eventuale instabilità o sub-lussazione atlanto-assiale (il 10-13% mostra un’instabilità asintomatica). È importante per bambini che praticano sport di contatto (es. arti marziali, equitazione, tuffi) e che sono sintomatici (1,15,46,53). Controllo colonna cervicale • : Controllo ematologico effettuare annualmente test di screening per la funzionalità tiroidea. È necessario anche il monitoraggio degli anticorpi antigliadina IgA (per età < 2 anni) e antitransglutaminasi tissutali per lo screening della celiachia (8% dei bambini con SD). Da sottolineare inoltre che fino ai 10 anni circa di età esiste un aumentato rischio di sviluppare leucemia, in particolare leucemia promielocitica (15,37). • : in presenza di sintomi quali russo notturno, sonno agitato è necessario inviare ad un specialista (1). Valutazione di apnea notturna ostruttiva • : fino all’età di 5 anni vi è un aumentato rischio di sviluppare infezione della basse ed alte vie aeree, principalmente di natura virale e di otiti medie acute ed effusive. Infezioni delle vie respiratorie • : annuale per la cura e la prevenzione delle periodontiti. Consigliare la prosecuzione della profilassi con fluoro. Visita odontoiatrica Durante questi primi anni di vita è importante proseguire il sostegno psicologico delle famiglie, parlando anche della possibilità di future gravidanze, del rischio di ricorrenza di SD e della possibilità di diagnosi prenatale (48,13). Valutare il comportamento del bambino, prestando particolare attenzione alla relazione con i fratelli; valutare il livello di inserimento sociale (scuola dell’infanzia, tempo libero) e delle capacità del bambino. Valutazione dell’attivazione di programmi riabilitativi e dell’eventuale supporto di una logopedista per lo sviluppo di un linguaggio adeguato (1,45,54). Inoltre nei bambini con SD con difficoltà a prestare attenzione, oltre all’esclusione di patologie organiche (deficit uditivi, visivi), si deve considerare la possibilità che si possa trattare di un “deficit dell’attenzione da iperattività”, che si manifesta più frequentemente in questi bambini che nella popolazione generale (55). Controlli di Salute da 5 a 13 anni In questa fase di crescita, si deve prestare molta attenzione alla parte di sviluppo del bambino valutando l’adeguatezza dell’inserimento scolastico e del programma educativo: aspetti di sviluppo sociale, di autonomia e dello sviluppo del senso di responsabilità. È importante prestare attenzione e discutere dello sviluppo psicosessuale e fisico, della fertilità ed anche dell’eventualità della contraccezione e nel caso delle adolescenti femmine della gestione delle mestruazioni e dell’igiene relativa. • : controllo annuale Esame audiologico ed oculistico • : test di screening della tiroide annuali Esami ematologici • : prevenire il rischio dell’obesità sia tramite l’educazione alimentare dei pazienti e della famiglie, sia promuovendo l’attività fisica sia individuale che di gruppo (1,15,44). Valutazione della crescita staturo - ponderale • : è utile un controllo annuale in quanto patologie cutanee si possono verificare in questi bambini con più frequenza rispetto alla popolazione generale. Ad esempio la xerosi cutanea (9,8%) è un problema comune, sono piuttosto frequenti inoltre l’insorgenza di acne e dermatite seborroica (30,9%), di ragadi labiali e di follicoliti (50 - 60% degli adolescenti), cutis marmorata (12,6%). Si possono inoltre verificare con maggior frequenza infezioni fungine della cute e delle unghie e patologie autoimmuni come la vitiligine e l’alopecia areata (rara prima dei due anni, con un picco di incidenza tra 4 e 5 anni, e nel 60% insorgenza prima dei 20 anni) (13,15,54). Controlli dermatologici • : in presenza di sintomi quali russo notturno, sonno agitato è necessario inviare ad un specialista (1). Valutazione di apnea notturna ostruttiva • : per le ragazze adolescenti. parlare con le pazienti e con le famiglie del rischio di ricorrenza della SD, qualora la ragazza fosse già in età fertile. La maturità sessuale nelle ragazze con SD, anche se talora ritardata si verifica regolarmente per quanto riguarda il ciclo mestruale e la sua durata (tuttavia la maggior parte dei cicli sono anovulatori, da qui deriva la causa principale di infertilità)(15). Ricordiamo che i maschi con SD sono di solito sterili, ma in letteratura sono stati riportati due casi in cui il maschio si è riprodotto (53,54). Valutazione ginecologica • : nei maschi con SD c’è una frequenza maggiore di criptorchidismo (14% contro lo 0,8% della popolazione generale), che deve essere prontamente corretto per la sua possibile degenerazione neoplastica (15). Valutazione urologica Controlli di Salute da 13 a 21 anni È questa una fase di transizione molto delicata, bisogna “accompagnare” questi ragazzi e ragazze verso l’età adulta, facilitando anche il passaggio ad un medico dell’adulto. È importante, oltre che l’aspetto puramente clinico, affrontare problemi inerenti al loro inserimento nella società: curriculum scolastico, adeguato training vocazionale. Discutere dell’eventualità di appoggiarsi a case - famiglia, della possibilità di autonomia, dei lavori protetti e delle possibilità di impiego offerte dalla società. • : controlli annuali Valutazione audiologica ed oculistica • : test di screening della tiroide annuali Esami ematologici • : annualmente. È stato evidenziato che i pazienti affetti da SD possono presentare livelli di acido urico sierico maggiori rispetto alla popolazione generale (con o senza lo sviluppo di gotta), di cui è ancora discusso il significato, ma che necessita di monitoraggio nel tempo(58). Esame urine ed esami ematochimici, con dosaggio dell’acido urico sierico • : se necessario. Valutazione dermatologica • : periodica. Discutere inoltre della sessualità e della socializzazione; valutando la necessità di una eventuale contraccezione(l). Valutazione ginecologica Ad ogni controllo promuovere sempre lo svolgimento di attività fisica, dando consigli alimentari al fine di prevenire l’obesità. incoraggiare le attività di gruppo e la partecipazione ad attività quotidiane con gli amici, al fine di prevenire uno stile di vita sedentario e solitario che può favorire lo sviluppo di depressione. Le vaccinazioni I soggetti affetti da SD non presentano un rischio aumentato di eventi avversi ai vaccini rispetto alla popolazione generale (59,60). in seguito all’anomalo sviluppo del sistema immunitario, essi presentano elevata suscettibilità alle infezioni respiratorie a carico delle alte e delle basse vie aeree; inoltre, dopo il sesto anno di vita, vi sarebbe una tendenza alla riduzione delle immunoglobuline (Ig) M e delle sottoclassi IgG2 e IgG4, quest’ultime responsabili di una maggiore suscettibilità alle infezioni di natura batterica (49,61). È pertanto raccomandato vaccinare tutti i bambini affetti da SD seguendo il normale calendario vaccinale (48) nonché proporre ai genitori l’esecuzione delle vaccinazioni anti-influenzale, anti-pneumococcica ed antimeningococcica coniugata (C) (9). BIBLIOGRAFIA American Academy of Pediatrics, Committee on Genetics 2000-2001. Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics 2001; 107 (2): 442-449. 1. Sivakumar S, Larkins S. Accuracy of clinical diagnodid in Down’s syndrome. Arch Dis Child 2004; 89: 691. 2. Hindley D, Medakkar S. Diagnosis of Down’s syndrome in neonates. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2002; 87: 220-221. 3. Devlin L, Morrison PJ. Accuracy of the clinical diagnosis of Down syndrome. Ulster MedJ 2004; 73(1): 4-12. 4. Hall B. Mongolism in newborn infants. An examination of the criteria for recognition and some speculations on the pathogenic activity of the chromosomal activity. Clin Pediatr 1966; 5(1): 4-12. 5. Fried K. 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